Perché da un ovocita umano fecondato sarà generato un bambino, mentre da un uovo di rana nascerà un girino e da un uovo di riccio di mare si formerà una larva che somiglia ad una Torre Eiffel in miniatura? La risposta risiede, ovviamente, nel diverso corredo genomico di cui sono dotate le diverse specie. Nonostante tale consapevolezza il meccanismo attraverso cui questi processi sono controllati, in un certo embrione e in animali diversi (incluso l’uomo), è per lo più sconosciuto.
Il lavoro di Burguera et al., pubblicato il 27 novembre nella prestigiosa rivista internazionale Nature Communications, frutto di una collaborazione tra ricercatori della Stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli (Ina Arnone, Giovanna Benvenuto, Salvatore D’Aniello, Filomena Ristoratore e Nietta Spaguolo) e ricercatori del Centre for Genomic Regulation di Barcellona, cerca di dare una risposta a questo grande mistero della vita. Nell’ambito di tale studio, ricercando una possibile spiegazione molecolare per i difetti embrionali osservati quando questi geni vengono mutati in esemplari di topo, di riccio di mare e di pesce zebra, gli autori hanno scoperto un meccanismo comune a tutte le specie, probabilmente sviluppatosi prima della comparsa dei vertebrati, più di 500 milioni di anni fa. Questo meccanismo consiste nell’interazione tra ESRP e altre molecole, chiamate FGFR, che permette una fine comunicazione tra cellule diverse dello stesso organo. Si tratterebbe, dunque, proprio del sistema evolutivo utilizzato da tutti i vertebrati, compreso l’uomo, per formare strutture complesse come gli arti, i polmoni e l’orecchio interno. La cosa interessante è che l’origine della prima mutazione genomica, necessaria per le interazioni descritte, sia avvenuta dopo la separazione della linea evolutiva cui appartiene anche l’uomo da animali molto semplici, quali le meduse e le anemoni di mare. E’ possibile ipotizzare, quindi, che sebbene originariamente non avesse una funzione, questa mutazione abbia fornito a molti gruppi animali il materiale necessario per sviluppare, milioni di anni dopo, alcuni dei loro organi. In altre parole, una mutazione genetica unica, antica e apparentemente inutile, più di 500 milioni di anni fa, potrebbe aver fornito il substrato per l’evoluzione di diversi organi umani.
Tale studio, oltre a gettare luce sull’evoluzione di questi organismi, chiarisce anche alcuni processi molecolari che sono alla base dello sviluppo embrionale e dell’organogenesi, ma anche della formazione delle metastasi tumorali. Infatti, è noto che nell’uomo, perturbazioni nell’attività dei geni ESRP sono associate alla motilità e alla capacità invasiva di alcune cellule cancerogene. Comprendere a fondo come funzionano i geni ESRP potrebbe aiutare in futuro a sperimentare nuove cure per inibire la formazione di metastasi in alcuni tumori.
